Maladie de von Willebrand
Caractéristiques
La maladie de von Willebrand (MVW) est une maladie du sang relativement courante, mais qui passe souvent inaperçue, dans laquelle le sang ne coagule pas correctement. Ce défaut de coagulation est dû à un niveau insuffisant d'un facteur de coagulation dans le sang appelé facteur de von Willebrand (FVW). Dans des circonstances normales, un caillot sanguin se forme lorsque le FVW se lie au facteur VIII, une autre protéine de coagulation, et aux plaquettes dans les parois des vaisseaux sanguins. Ce processus aboutit à la formation d'un bouchon plaquettaire au cours du processus de coagulation. Lorsque le FVW est insuffisant, les patients ne parviennent pas à former ce bouchon plaquettaire ou mettent plus de temps à le faire. Par conséquent, ils saignent plus longtemps que la normale. Il existe trois sous-types principaux de la maladie de von Willebrand héréditaire : les patients de type 1 présentent un taux de FVW inférieur à la normale, les patients de type 2 présentent une anomalie dans la fonction du FVW et les patients de type 3 présentent une absence totale du facteur de coagulation.
Chez une partie des patients, la maladie de von Willebrand est acquise en tant que maladie auto-immune, souvent associée à une maladie sous-jacente, telle que certains cancers, des troubles auto-immuns ou des maladies cardiovasculaires.
Symptômes
La majorité des patients atteints de la maladie de von Willebrand présentent une forme légère de la maladie et ne ressentent généralement aucun symptôme. En revanche, les patients atteints d'une forme plus sévère de la maladie de von Willebrand peuvent présenter des épisodes de saignement réguliers. Il peut s'agir de saignements de nez spontanés, de saignements excessifs lors d'une coupure, de saignements abondants à la suite d'une intervention chirurgicale ou de saignements menstruels abondants. En outre, les patients atteints de la maladie de von Willebrand ont facilement des ecchymoses et peuvent avoir du sang dans leurs urines ou leurs selles.
Tests de diagnostic
Le diagnostic de la maladie de von Willebrand nécessite une combinaison d'analyses sanguines. Il s'agit notamment d'un test de l'antigène du FVW, qui mesure la quantité de FVW dans le sang, de tests qui mesurent le temps nécessaire à la formation d'un caillot sanguin et de tests qui mesurent la fonction plaquettaire. Il convient de noter que certains de ces tests devront être répétés avant qu'un diagnostic puisse être posé. La principale raison en est que les niveaux de FVW peuvent changer au fil du temps en raison de facteurs externes, tels que le stress, l'exercice, l'utilisation de la pilule contraceptive, la grossesse, etc.
Traitements
Le traitement de la maladie de von Willebrand dépend du type et de la gravité des épisodes hémorragiques. Pour les patients atteints d'une forme légère de la maladie, il suffit souvent d'appliquer une pression sur la plaie pendant quelques minutes pour arrêter le saignement. Cependant, pour les patients atteints d'une forme plus sévère de la maladie de von Willebrand, un traitement plus spécifique peut s'avérer nécessaire.
L'un des traitements les plus couramment utilisés pour la maladie de von Willebrand consiste à injecter de la desmopressine, une hormone synthétique qui stimule la libération du FVW par l'organisme. En outre, des médicaments antifibrinolytiques (par exemple, l'acide tranexamique) peuvent être administrés pour ralentir la décomposition des caillots sanguins, tandis que les contraceptifs oraux peuvent aider à contrôler les saignements menstruels abondants.
Enfin, les formes les plus graves de la maladie de von Willebrand sont traitées par une thérapie de remplacement de facteur. Ces perfusions sont soit dérivées du plasma (c'est-à-dire fabriquées à partir de produits sanguins humains), soit recombinantes (c'est-à-dire créées en laboratoire) et contiennent des niveaux élevés de FVW et de facteur VIII. Il est à noter qu'une thérapie de remplacement peut également être utilisée avant une intervention chirurgicale chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand. Si la maladie de von Willebrand est acquise, il existe des anticorps contre le FVW et les facteurs recombinants peuvent être détruits par le système immunitaire. Ces patients peuvent être traités avec des immunosuppresseurs et du facteur 7 (VII) recombinant.
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